从血液样本到扫描和可穿戴设备，此次审查跟踪了人工智能模型检测到有希望的疾病信号后发生的情况。 评论：疾病生物标志物发现中的人工智能：诊断和治疗机会。图片来源： 奥特曼斯克/Shutterstock 在该杂志最近发表的选择性评论中 信号转导和靶向治疗作者如何研究人工智能（人工智能）支持跨疾病的生物标志物发现、验证、生物学解释、临床实用和治疗整合。 背景 一个有前途的生物标志物需要的不仅仅是强大的预测能力才能在患者护理中发挥作用。生物标志物可以帮助识别、分类和指导健康问题的治疗，尽管许多在初步研究中表现良好的候选者无法在独立队列中重现或改善临床决策。与此同时，生物标志物研究依赖于测量的组合，包括基因组、转录组、蛋白质组、代谢、成像、细胞、循环和数字数据。 人工智能可以整合这些数据并识别多层次模式，但偏差、混乱、数据异质性、过度拟合和弱外部验证可能会限制翻译。作者呼吁建立可重复的、生物学相关的、临床适用的和可评估的生物标志物。 生物标志物数据的类型 生物标志物的发现跨越许多领域，包括分子、细胞、循环、成像和数字生物标志物。在分子领域，研究人员使用基因组学、表观基因组学、转录组学和蛋白质组学等方法。 多组学策略整合了这些层，而单细胞和空间方法保留了细胞和组织背景。细胞生物标志物捕获免疫激活、退化、谱系变化、炎症过程和组织环境。中性粒细胞胞外陷阱将先天免疫激活与血管损伤、血栓形成和组织损伤联系起来。 循环生物标志物提供了一种评估疾病生物学的微创方法。信号如游离脱氧核糖核酸（游离DNA），其中含有循环肿瘤DNA、游离核糖核酸（cfRNA）、蛋白质和代谢物，以支持在适当的临床环境中进行疾病检测和监测。它们的临床价值取决于分析前处理、分析灵敏度、肿瘤负荷、治疗时间和患者特征。 细胞外囊泡含有反映其来源细胞并促进细胞间通讯的分子信号，但分离方法、污染物、量化标准和实验室差异使其作为生物标志物的使用变得复杂。 成像生物标志物提供有关组织结构和功能的信息。放射组学和计算成像评估计算机断层扫描、磁共振成像、正电子发射断层扫描和数字病理学的特征，但必须控制扫描仪差异、采集协议、分割和站点间协调。 来自可穿戴设备、智能手机和环境传感器的数字生物标记可以捕获睡眠、移动性、自主生理学和症状。设备异质性、不完整的数据、行为混淆和社会经济偏见都是令人担忧的问题。 用于生物标志物发现的人工智能方法 当数据集包含许多变量但内容很少时，经典机器学习非常有用。正则化回归、支持向量机和树集成可以识别候选生物标志物，但泄漏、重复调整、基于结果的选择和不一致的解释会产生过于乐观的结果。 深度学习对于非线性和结构化数据（例如图像、数组和图形）非常有用。表征学习可以生成可重用的嵌入，而自我监督学习则利用未标记的数据来完成需要跨设置传输的任务。 多模态机器学习集成了成像、实验室测量、纵向临床数据和其他来源。可转移实践可以使用大型电子健康记录数据集来支持小型配对组学和临床队列。 图神经网络可以对基因、蛋白质、通路、药物和表型之间的关系进行建模，并将生物结构纳入学习中。…
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