早期治疗可改善 Shwachman-Diamond 综合征的预后

超过 90% 的出生时就患有一种罕见的骨髓疾病（称为 Shwachman-Diamond 综合征 (SDS)）的儿童能够活过 20 岁。但只有不到 30% 的儿童能活过 50 岁。

然而，2026 年 9 月 23 日发表的一项研究表明，在高风险的早期迹象进行干预可能会改善长期生存。 新英格兰医学杂志。

该研究由辛辛那提儿童医院骨髓移植和免疫缺陷科医学博士 Kasiani Myers 共同领导。合著者包括国际 SDS 研究联盟的 26 名研究人员。

他们的研究结果表明，造血细胞移植 (HCT) 应该在 14 岁及以下的患者中进行——有时是在识别出某些“高风险特征”之后，例如存在突变骨髓细胞克隆或进行性发育不良的迹象。目前，医生会等到患者出现更危险的病症，例如骨髓增生异常综合征（MDS）或急性髓性白血病（AML）。

迈尔斯说：“对于患有这种罕见疾病的患者来说，等到诊断出恶性肿瘤可能为时已晚。”

什么是舒瓦赫曼-戴蒙德综合症？

SDS 是一种罕见的遗传性疾病，需要父母双方将突变基因传递给孩子，通常是该基因的突变形式。 SBDS。据舒瓦赫曼-戴蒙德综合症基金会称，美国约有 400 名患者患有这种疾病。然而，一些倡导者认为，由于未确诊或误诊病例，这一数字可能高达 3,000 例。

这种疾病会影响胰腺、骨骼系统、肝脏和中枢神经系统，但其最严重的后果是发展为骨髓增生异常综合征 (MDS) 或急性髓系白血病 (AML)。这种疾病得名于 1964 年描述该病的两位医生：医学博士 Harry Swatchman 和医学博士 Louis Diamond。

标准的产前和新生儿筛查测试不会检测 SDS，因此遗传性疾病通常是在婴儿期通过体检和血液检查发现的。症状包括喂养问题、发育迟缓、血细胞计数异常、缺乏消化酶、牙齿发育迟缓、脊柱侧凸、频繁感染和其他症状。

最初，护理包括频繁就诊、补充胰酶、治疗感染的抗生素、低白细胞计数、专门的牙科护理等。随着时间的推移，患白血病的风险会增加。

一个国际团队收集了已知最大的 SDS 结果数据集；基于 847 个案例，涉及从婴儿期到 50 岁的个人。

虽然 5 岁儿童致命恶性肿瘤的发病率不到 2%，但到 50 岁时，MDS、AML 和骨髓衰竭的累积风险接近 78%。

重要的是，早期 HCT 治疗可以提高生存率。例如，在 24 名高危患者中，约 82% 的患者在 HCT 治疗两年后仍存活。 55% 的人已诊断出 MDS，36% 的人患有 AML。

“这些数据支持对出现高危症状的患者进行监测和早期 HCT，以预防恶性肿瘤，”共同作者表示。

全球越来越多地使用基因筛查测试可能有助于识别更多出生时患有什瓦赫曼-戴蒙德综合征的儿童，从而可以进行早期治疗。与此同时，研究联盟的成员希望提高人们对识别 SDS 高风险生物标志物所需测试的认识。

然而，干细胞移植价格昂贵，而且存在并发症的风险，限制了资源匮乏地区的年轻人接受干细胞移植的机会。卡西亚尼说，需要更多的研究来确定进行 HCT 的理想年龄和风险因素，以及是否可以开发替代疗法。

来源：

辛辛那提儿童医院医疗中心

期刊参考：

DOI：10.1056/NEJMc2605001