由德克萨斯儿童邓肯神经学研究所 (Duncan NRI) 和贝勒医学院领导的研究发现了一种罕见的基因突变，该突变会导致一种新发现的神经发育障碍。这一发现为以前未被认识到的家庭发育挑战提供了潜在的解释，并揭示了可能指导未来治疗研究的生物学途径。 发表在的一项研究 美国人类遗传学杂志描述了六个没有血缘关系的孩子具有相同的罕见突变 BMPR2帮助发送细胞生长和发育所需信号的基因。五名儿童患有影响运动和言语或语言的整体发育迟缓，四名儿童被诊断患有自闭症谱系障碍，一些儿童出现癫痫、焦虑或多动症。 在多个不相关的孩子中发现相同的基因变化是一个重要线索，但它并没有告诉我们这种变化如何影响大脑发育。通过在果蝇中重现人类变体，我们能够证明这会将关键的发育信号推向超速状态，并在神经系统中产生变化。” 山本慎也博士， 通讯作者, Duncan NRI 首席研究员、贝勒大学分子与人类遗传学和神经科学系副教授 BMPR2 作为细胞表面的受体。通常，当信号分子到达时，它会做出反应，然后帮助向细胞发送精心定时的指令。这些信号是骨形态发生蛋白（BMP）通路的一部分，该通路在整个身体（包括大脑发育）中发挥着重要作用。 已知降低…
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