最近的一篇评论探讨了人工智能在生物标志物发现中的作用以及将这些发现转化为临床实践的复杂性。
在《信号转导和靶向治疗》杂志上发表的一篇综合综述中，研究人员评估了人工智能 (AI) 对生物标志物发现和验证的贡献。虽然人工智能有望检测疾病迹象，但作者强调，仅预测准确性不足以满足实际的患者护理。
生物标志物是检测、分类和管理各种健康状况的重要指标。然而，许多显示出强有力的初步结果的标记物未能在独立研究中复制或不能改善临床决策。该评论强调了生物标志物研究中涉及的不同数据类型，包括基因组、蛋白质组、成像和数字数据。
人工智能能够整合这些多方面的数据集，从而能够识别指示疾病过程的复杂模式。然而，偏倚、混杂变量和数据变异性等限制阻碍了其有效转化为临床应用。作者证实，生物标志物的需求不仅在于生殖和生物学相关性，还在于临床应用。
将探索各种生物标志物，包括分子、循环、成像和数字类型。在分子领域，使用基因组学、蛋白质组学和表观基因组学等技术。多组学方法结合了这些学科，而单细胞和空间方法则维持必要的细胞和组织背景。
细胞生物标志物评估免疫活性和其他功能，而循环生物标志物，例如无细胞脱氧核糖核酸（cfDNA）和蛋白质，提供了一种侵入性较小的疾病评估方法。然而，它们的有效性受到许多因素的影响，包括分析前处理和患者特征。细胞外囊泡也具有作为生物标志物的潜力，但面临与分离和定量相关的挑战。
成像生物标志物通过计算机断层扫描和磁共振成像等技术提供有关组织结构的关键信息。然而，采购和设备方面的差异仍然是跨地点标准化的障碍。
可穿戴传感器和智能手机收集的数字生物标记可以跟踪身体活动和睡眠模式等健康指标。然而，数据完整性和行为混淆问题仍然是重大挑战。
机器学习技术对于处理大型数据集很有价值。正则回归等传统方法可以识别潜在的生物标志物，但深度学习对于包括图像在内的复杂数据类型非常有效。多模型机器学习技术集成了不同的数据形式，提高了获得有意义的见解的潜力。
尽管取得了进展，但大多数人工智能发现的生物标志物都表现出相关性，而不是因果关系。这一限制引起了人们对其在指导治疗决策方面的适用性的担忧。作者认为，要使标记物在临床上有用，它必须植根于生物学机制。
机械人工智能方法旨在将模式与生物过程联系起来，使用编码已知关系的模式，并将因果效应与单纯的相关性区分开来。作者强调了彻底验证的重要性，包括外部复制和在不同人群中进行测试。
他们提出了一种开发新生物标志物的结构化方法，包括发现、外部验证和临床效用评估。为了提高将这些发现整合到临床工作流程中的可行性，必须克服数据异质性和有限的队列变异性等常见障碍。
审查最后呼吁采取更加统一的数据收集做法和透明的报告标准。通过优先考虑全面验证和标准化评估，人工智能可以有效推进生物标志物的发现，最终有利于患者护理和治疗策略。
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